BAB I
Porensefali berasal dari bahasa yunani
yang artinya pasase, jalur, lubang. Secara harfiah didefenisikan sebagai
timbulnya defek yang menghubungkan ventrikel otak dan ruang subarachnoid.1 Tetapi saat
ini, porensefali diartikan sebagai adanya cairan yang mengisi cavitas otak dan
berbentuk lubang pada fetus ataupun neonatus. Porensefali ini merupakan tipe
gangguan sefalik, dimana keadaan ini merupakan gangguan yang sangat jarang, terjadi pada sistem saraf pusat berupa kista atau kavitas pada hemisfer otak.
Kista atau kavitas biasanya menandakan adanya lesi yang destruktif yang akan
mengganggu pertumbuhan.2
Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau
sesudah kelahiran yang disebabkan oleh kerusakan akibat trauma, perdarahan,
atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan yang paling sering), tetapi
dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal sebelum kelahiran.2 Menurut Office
of Rare Diseases (ORD) of the
National Institute of Health (NIH) porensefali merupakan kelainan yang
sangat jarang yang terjadi pada kurang dari 200.000 populasi di Amerika Serikat.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A.
ANATOMI DAN FISIOLOGI OTAK
1. Tulang
tengkorak dan otot
Tulang
tengkorak kepala adalah satu struktur tulang yang terdiri atas tulang-tulang
kecil yang pipih yaitu tulang tulang muka dan tulang-tulang
kranium.Tulang-tulang muka membentuk kerangka muka dan melindungi organ-organ
pancaindra seperti penglihatan, penciuman dsb ,serta merupakan perlekatan
otot-otot fasial untuk ekspresi muka.Tulang-tulang kranium melingkupi dan
melindungi otak yang rapuh, di samping untuk melekat otot- otot kepala dan
leher.
Otot
superfisial kepala yang berguna untuk ekspresi muka adalah otot muka dan otot
kulit kepala.Otot-otot ekspresi muka adalah istimewa karena salahsatu
perlekatannya adalah kulit atau otot yang lain.Bentuknya sangat bervariasi
dan kekuatannya berbeda-beda. Di bawah
kulit kepala otot yang utamaadalah epicranius. Otot ini terdiri atas otot frontal
didaerah dahi (musculus frontalis) dan otot oksipital didaerah belakang
kepala (musculus occipitalis),keduanya dihubungkan oleh aponeurosis kranial(bangunan
lebar, liat terdiri atas jaringan fibreus)yangdisebut galea aponeurotica. Ke
sampingkehilangan sifat liatnya dan melanjut ke fascia otottemporal.
Galea melekat erat ke kulit kepala denganperantaraan jaringan lemak yang padat.
Otot kepalayang lain adalah otot temporal (musculus temporalis), berbentuk kipas
yang menutupi daerah temporal,sebagian frontal dan parietal tulang tengkorak
kepala.(Gambar 1) Otot ini bersama dengan otot masseter (musculus masseter)
merupakan otot pengunyah danberfungsi mengatupkan rahang.3
2. Otak
Otak dibagi kedalam lima kelompok utama
yaitu :
a.
Telensefalon (endbrain) yang
terdiri atas : hemisfer serebri yang
disusun oleh korteks serebri,system limbic,basal ganglia dimana basal ganglia
disusun oleh ; nucleus kaudatum,nucleus lentikularis,klaustrum dan amigdala.
- Korteks serebri berperan dalam : Persepsi sensorik, kontrol gerakan volunter, bahasa, sifat pribadi,
proses mental canggih mis. Berpikir, mengingat, membuat keputusan, kreativitas
dan kesadaran diri.
- Nucleus basal berperan dalam : Inhibisi tonus otot, koordinasi gerakan
yang lambat dan menetap, penekanan pola – pola gerakan yang tidak berguna. 3
b. Diensefalon (interbrain) yang terbagi
menjadi epitalamus,thalamus,subtalamus,danhipotalamus. - Thalamus berperan dalam : Stasiun pemancar untuk semua masukan sinaps, kesadaran kasar terhadap sensasi, beberapa tingkat kesadaran,
berperan dalam kontrol motorik.
-
Hipotalamus
berperan dalam : Mengatur banyak fgs homeostatik, misalnya kontrol suhu, rasa haus, pengeluaran
urin, dan asupan makanan. Penghubung penting antara sistem saraf dan endokrin,
sangat terlibat dalam emosi dan pola perilaku dasar. 3
c. Mesensefalon (midbrain)corpora
quadrigemina yang memiliki dua kolikulus yaitu kolikulus superior dan kolikulus
inferior dan terdiri dari tegmentum yang terdiri dari nucleus rubra dan
substansia nigra. 3
d. Metensefalon (afterbrain) ,pons dan
medulla oblongata memiliki peran: Asal dari sebagian besar saraf kranialis perifer, pusat pengaturan
kardiovaskuler, respirasi dan pencernaan. Pengaturan refleks otot yang terlibat
dalam keseimbangan dan postur. Penerimaaan dan integrasi semua masukan sinaps
dr korda spinalis; keadaan terjaga dan pengaktifan korteks serebrum. Pusat
tidur.
e. Serebellum memiliki peran dalam Memelihara keseimbangan, peningkatan
tonus otot, koordinasi dan perencanaan aktivitas otot volunter yang terlatih. 3
Hemisfer sendiri menurut pembagian
fungsinya masih dibagi kedalam lobus-lobus yang dibatasi oleh gyrus dan
sulkus, seperti terlihat dalam gambar
dibawah ini :
3. Sistem sirkulasi otak
Kebutuhan energi
oksigen jaringan otak adalah sangat tinggi oleh karena itu aliran darah ke otak
absolute harus selalu berjalan mulus .Suplai darah ke otak seperti organ lain
pada umumnya disusun oleh arteri –
arteri dan vena-vena.
a.
Arteri karotis : arteri karotis
interna dan arteri karotis eksterna bercabang dari arteri karotis komunis
kita-kira setinggi tulang rawan carotid. Arteri karotis kiri langsung bercabang
dari arkus aorta ,tetapi arteri karotis komunis kanan berasal dari arteri
brakiosefalika.Arteri karotis eksterna mendarahi wajah,tiroid,lidah dan faring.
Cabang dari arteri karotis eksterna yaitu arteria meningea media,mendarahi
struktur-struktur dalam didaerah wajahdan mengirimkan satu cabang yang besar ke
daerah duramatter.Arteri karotis interna sedikit berdilatasi tepat setelah
percabangannya yang dinamakan sinus karotikus.Dalam sinus karotikus terdapat
ujung-ujung saraf khususyang berespon terhadap perubahan tekanan darah arteria,yang
secara reflex mempertahankan suplai darah ke otak dan tubuh.
Arteri
karotis interna masuk ke otak dan bercabang kira-kira setinggi kiasma
optikum,menjadi arteria serebri anterior dan media.Arteri serebri media adalah
lanjutan langsung dari arteri karotis interna. Segera setelah masuk ke ruang
subaraknoid dan sebelum
bercabang-cabang,arteri karotis interna mempercabangkan arteri oftalmika
yang masuk kedalam orbita dan mendarahi mata dan isi orbita lainnya.Arteri
serebri anterior member suplai darah pada struktur-struktur seperti nucleus
kaudatus,putamen,bagian-bagian kapsula interna dan korpus kalosum dan
bagian-bagian lobus frontalis dan parietalis serebri.
Arteri
serebri media menyuplai darah untuk bagian lobus temporalis,parietalis,dan
frontalis korteks serebri dan membentuk penyebaran pada permukaan lateral yang
menyerupai kipas.Arteri ini merupakan
sumber darah utama girus prasentralis dan postsentralis. 4
b.
Arteri verebrobasilaris
Arteri vertebralis kiri
dan kanan berasal dari arteri subklavia sisi yang sama. Arteri subklavia kanan
merupakan cabang dari arteri arteri inomata ,sedangkan arteri subklavia kiri
merupakan cabang langsung dari aorta.Arteri vertebralis memasuki tengkorak
melalui foramen magnum, setinggi perbatasan pons dan medulla oblongata. Kedua
arteri tersebut bersatu membentuk arteri basilaris.Tugasnya mendarahi
sebahagian diensefalon,sebahagian lobus oksifitalis dan temporalis ,apparatus
koklearis,dan organ-organ vestibular.
c.
Sirkulus Arteriosus Willisi
Meskipun arteri karotis interna
dan arteri vertebrobasilaris merupakan dua system arteri terpisah yang
mengalirkan darah ke otak,tetapi keduanya disatukan oleh pembuluh – pembuluh
darah anastomosis yang sirkulus arteriosus willisi. 4
4. Sel-sel penyusun Otak
Otak disusun oleh neuron-neuro dan
neuroglia. Neuron merupakan sel saraf utama sedangkan neuroglia adalah sel-sel
pendukung neuron. Neuron di otak tidak mengalami pertumbuhan lagi setelah
dewasa,sementara neuroglia tetap melakukan pembelahan.
a.
Neuron
Setiap
neuron memiliki badan sel, dendrite dan akson serta myelin yang melapisi
akson-aksonnya. Peran neuron dalam penyampaian impuls berkaitan dengan
kemampuannya dieksitasi. Pada kondisi istirahat potensial membrane neuron
berkisar antara -70 mv.
b.
Neuroglia
Neuroglia
terdiri dari empat jenis sel yang mempunyai peran yang berbeda dalam menunjang
system saraf.
1) Astrosit ,bentuknya seperti bintang mempunyai beberapa
peran yaitu:
- Sebagai perekat antar neuron
- Sebagai tangga yang
menuntun neuron yang sedang tumbuh
selama masa Janin
- Menginduksi perubahan anatomis dan fungsional pembuluh-pembuluh darah
halus di otak.
- Berperan dalam pembentukan jaringan parut
otak.
- Menunjang neuron secara metabolic,dengan menyerab glutamate dan GABA.
- Menyerap
kelebihan K+ dari CES otak.
2). Oligodendrosit : membentuk myelin yang
merupakan insulator dan circuit local yang mempercepat transmisi impuls.
3). Sel
ependimal : memberi rongga – rongga
internal SSP.
4). Microglia :
berperan sebagai makrofag, penyapu benda asing di SSP. 4
B.
PORENCEPHALY
1.
Definisi
Porencephaly (atau disebut sebagai kista porencephalic)
adalah suatu istilah yang digunakan secara luas dan bervariasi. Secara luas
menunjukkan adanya celah dari kavitas kistik pada otak atau lebih spesifik
menunjukkan adanya area kistik fokal dari encephalomalacia
yang berhubungan dengan ventrikel dan atau ruang subarachnoid. 1
Porencephaly merupakan gangguan yang sangat jarang yang mengenai sistem saraf pusat
yang mana akan terbentuk kista atau kavitas yang terisi oleh cairan
serebrospinal dan berkembang di dalam otak. Biasanya hal ini terjadi setelah
serangan stroke, tetapi yang paling sering adalah infeksi setelah lahir, tetapi
dapat juga disebabkan oleh perkembangan abnormal sebelum lahir (merupakan
penyakit genetic dan lebih jarang). 1
2.
Klasifikasi
Porencephaly
dapat mencakup sejumlah kondisi, dan dapat dibagi menjadi tipe developmental
dan tipe kongenital
a.
Porencephaly developmental
o
schizencephaly (true porencephaly)
o
simple porencephaly
o
congenital midline porencephaly (biasanya
merupakan bagian dari holoprosencephaly,
disebut juga dorsal cyst)
b.
congenital encephaloclastic porencephaly (acquired porencephaly)
Biasanya
istilah-istilah dalam pembagian tersebut jarang sekali digunakan, jika memang
tidak terkualifikasikan, radiologis dan klinisi akan menganggapnya sebagai porencephaly yang menunjukkan pada
diagnosis acquired encephaloblastic porencephaly.
Adanya suatu kista yang akan menghubungkan dengan sistem ventricular
dan/atau ruang subarachnoid sebagai tanda dari porencephaly masih menunjukkan adanya perdebatan. Beberapa penulis
berpendapat penggunaan istilah “kista” tanpa memandang ada atau tidaknya
hubungan yang ada. Sedangkan yang lain menggunakan istilah “kista” jika
terdapat hubungan dengan ventrikel (internal
porencephalic cyst), terdapat hubungan dengan ruang subarachnoid (external porencephalic cyst), dan
terdapat hubungan dengan ventrikel dan ruang subarachnoid (other porencephalic cyst).
Namun dalam tulisan ini, istilah porencephaly
akan menunjukkan suatu keadaan lesi kistik pada otak oleh karena kerusakan
encephaloclastic, dibatasi oleh substansia alba, yang menghubungkan dengan
ventrikel dan/atau ruang subarachnoid. 1
3. Etiologi
Kista porencephalic
sangatlah jarang, dan biasanya bersifat kongenital. Etiologi
dari penyakit ini antara lain: 2
·
perinatal cerebral ischaemia
·
trauma
·
infeksi
·
antenatal intraparenchymal haemorrhage
·
genetik
4.
Patogenesis
-
Antenatal/Kongenital
Kista porencephalic yang terbentuk pada masa antenatal terbagi menjadi 2 tipe :
·
Type I
Kista berasal dari
destruksi unilateral jaringan otak akibat infeksi sistem vena sentral atau
perdarahan intracerebral, dimana ukuran kista tergantung luasnya perdarahan.
·
Type II
Kista terbentuk karena defisit perkembangan pada
migrasi neural, sehingga terbentuk kista bilateral yang simetris yang dibatasi
oleh jaringan ependymal.
-
Postnatal
Kista porencephalic
yang tidak bersifat congenital dapat terjadi akibat
trauma, infeksi atau perdarahan. Hipoperfusi memicu terjadinya encephalomalacia
fokal, nekrosis fokal substansia alba dan grisea, serta degenerasi kistik. 2
5.
Patofisiologi
Saat ini, patofisiologi yang paling
diketahui adalah porencephaly
congenital yang didapat secara genetik. Proses kerusakan secara genetik ini
dipegang peranan gen COL4A1. Gen ini menyediakan suatu perintah untuk membuat
komponen protein, yaitu kolagen tipe IV. Molekul kolagen tipe IV menyisipkan
diri satu sama lainnya membentuk suatu kompleks protein. Protein ini akan
menjadi komponen utama dari membrane basal yang tipis yang memisahkan dan
menunjang sel-sel di berbagai jaringan, terutama pembuluh darah. 5
Pada porencephaly yang didapat oleh karena genetic ini, terjadi mutasi
gen COL4A1 sehingga produksi kolagen tipe IV terganggu, sehingga protein
pembentuk membrane basal pun juga akan terganggu. Jika pembuluh darah pada otak
tidak memiliki membrane basal yang baik, maka pembuluh darah akan tidak stabil
dan lebih rapuh, yang memudahkan terjadinya pecahnya pembuluh darah dan
perdarahan di otak. Perdarahan di dalam otak ini akan diikuti dengan
pembentukan kista yang terisi cairan. Dimungkinkan tekanan pada kepala janin
selama proses kelahiran memberikan kontribusi pada pecahnya pembuluh darah pada
janin tersebut, walaupun beberapa janin juga mengalami perdarahan sebelum
proses kelahiran.6
6. Patologi
Kista
ini secara khas dibatasi oleh substansia alba. Kista ini terjadi dari
encephalomalacia fokal oleh karena kerusakan cerebral yang terlokalisasi yang
paling sering terjadi selama masa kehamilan awal. Gliosis akan berkembang jika
kerusakan cukup terlambat, biasanya setelah permulaan trimester ketiga,
walaupun mungkin kerusakan terjadi sedini usia kehamilan 20 minggu dapat
mengakibatkan gliosis.7
7.
Manifestasi klinik
Manifestasi klinik
dari kista porencephalic sangatlah
beragam, tergantung dari ukuran kista dan lokasi pada hemisfer otak. Bisa dari
asimtomatik sampai pada sangat terganggu. Seringnya, tanda dan gejala. Seringnya tanda dan gejala ini muncul
dengan jelas pada tahun pertama kehidupan, berupa spastisitas dan kejang yang
merupakan manifestasi paling awal. Kerusakan berbahasa, retardasi mental, dan
defisit motorik biasanya muncul setelahnya. Selain itu
soreensefali juga dikaitkan dengan gangguan psikotik pada saat dewasa. 8
Lingkar kepala
sangatlah bervariasi, dapat normal atau kecil, atau sinekia alternative dapat
membuat suatu katup satu arah yang berefek pada pelebaran kista dan ekspansi
tulang tengkorak atau hidrosefalus, menyebabkan kepala yang menjadi lebih
besar.1
8.
Penegakkan Diagnosis
a. Gambaran Radiografik
Ultrasound
Pada pemeriksaan ultrasonografi
antenatal, akan terlihat satu atau lebih kista intracranial yang menghubungkan
dengan sistem ventricular dan/atau ruang subarachnoid. Mungkin juga terdapat
ventricular yang asimetris dengan perubahan posisi midline ventricular echo.7
CT
Kista porencephalic terlihat sebagai kista intracranial yang memiliki
batas yang jelas dan tengahnya mengalami atenuasi yang sama dengan cairan
serebrospinal. Biasanya tidak ada efek massa pada parenkim yang berdekatan,
walaupun kadang-kadang kista meluas dan menghasilkan efek massa lokal. Tidak ada peningkatan dengan kontras dan
tidak ada komponen solid. 7. Gambaran
CT-Scan kista porencephalic pada
lobus occipital sinistra yang berhubungan dengan ventrikel yang berdilatasi
MRI
Seperti pada CT, terlihat
batas jelas dan berkaitan dengan suatu wilayah vaskular. Kista ini dibatasi
oleh substansia alba, yang dapat atau juga tidak dapat menunjukkan bukti adanya
gliosis (kejadian ini tergantung oleh usia saat kerusakan terjadi). Pentingnya
bahwa kista ini tidak dibatasi oleh substansia grisea, sangat menolong untuk
membedakan dengan kista arachnoid dan schizencephaly.
Khususnya kista terlihat berhubungan dengan ventrikel dan/atau ruang subarachnoid.
Isi dari kista ini adalah berupa cairan cerebrospinal.9
Angiografi Serebral
Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada angiogram
serebral. Angiografi serebral membantu menjelaskan patogenesis, porensefali
seperti kasus setelah oklusi arteria serebral media.9
- Diagnosis Banding 9
Diagnosis banding untuk porencephaly
antara lain :
Kista yang tidak berhubungan
dengan ventrikel maupun ruang subarachnoid.
Kista yang berisi
CSF terletak pada spatium intraarachnoid. Kista ini tidak berhubungan dengan
sistema ventrikel.
·
Schizencephaly
Kelainan migrasi neural, ditandai dengan adanya rongga yang dibatasi
oleh substansi grisea yang meluas dari ependym ventrikel lateralis hingga
piamater.
Kelainan congenital karena adanya kegagalan pemisahan prosencephalon.
- Penatalaksanaan
Sebagian besar
penatalaksanaan porencephaly
merupakan terapi konservatif, berupa terapi medikamentosa maupun fisioterapi.
Terapi medikamentosa yng digunakan meliputi obat-obatan antiepilepsi yang
biasanya efektif mengontrol gejala epilepsi pada pasien dengan porencephaly. Namun, pada beberapa
keadaan, epilepsi sulit terkontrol sehingga menmbutuhkan penatalaksanaan operatif.
Beberapa teknik operasi dapat dilakukan untuk penanganan pasien porencephaly, seperti callosotomy, temporal lobectomy, maupun functional hemispherectomy. Sebagian ahli
yang lain, menggunakan teknik operasi yang lain, misalnya menghubungkan pembuatan
shunt antara kista porencephalic dengan ventrikel
lateralis.10
- Prognosis
Prognosis tergantung pada lokasi dan luasnya kista atau kavitas yang
ditimbulkan. Beberapa anak dengan kelainan ini dapat berkembang dengan problem
neurologis yang kecil dan memiliki intelegensi normal, sedangkan yang lainnya
juga tidak dapat berkembang dan meninggal sebelum dekade kedua kehidupannya. 1
12. Komplikasi
Bayi dengan porencephaly
dapat mengalami hemiplegi kontralateral lesi dengan beberapa keterlambatan
perkembangan. Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah hipertonus
ekstremitas, spastisitas, dan ataksia. Walaupun sangat jarang, kista porencephalic dapat juga menyebabkan CSF
rhinorrhea atau otorrhea.11
BAB III
KESIMPULAN
1. Porencephaly
(kista porencephalic) merupakan kavitas kistik pada
otak atau lebih spesifik menunjukkan adanya area kistik fokal dari encephalomalacia yang berhubungan dengan
ventrikel dan atau ruang subarachnoid.
2. Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau
sesudah kelahiran yang disebabkan oleh kerusakan akibat trauma, perdarahan,
atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan yang paling sering), tetapi
dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal sebelum kelahiran.
3. Manifestasi klinik dari kista porencephalic
sangatlah beragam, tergantung dari ukuran kista dan lokasi pada hemisfer otak.
4. Pemeriksaan penunjang yang diperlukan untuk
penegakan diagnosis porencephalic
adalah pemeriksaan radiodiagnostik, meliputi USG, CT, MRI, maupun angiografi
serebral.
5. Sebagian besar penatalaksanaan porencephaly merupakan terapi
konservatif, berupa terapi medikamentosa maupun fisioterapi. Jika terapi
konservatif gagal, dapat dilakukan penatalaksanaan secara operatif.
DAFTAR PUSTAKA
1. Tiziana
Granata MD, 2011. Porencephaly.
Neurology Medlink. http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp
2.
John
M.Ryzeman, Vanessa S. Rothholitz, and Richard J.Wiet. Porencephalic Cyst: A
Review of the Literature and Management of a Rare Causa of Cerebrospinal Fluid
Otorrhea. Otology and Neurotology 28: 381-386: 2007: Otology &
Neurotology,Inc.
3.
Kumar,
Cotran, dan Robbins.2007.Buku Ajar Patologi Vol.2.EGC:Jakarta
4.
Ganong, William.F. 2003.
Buku ajar Fisiologi Kedokteran.Jakarta:EGC
5.
Elly , ,
, ,
, ,
, ,
, ,
, ,
, ,
and COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease. European
Journal of Human Genetics , (22 Mei 2012) | doi:10.1038/ejhg.2012.20
6.
de Vries LS, Koopman C, Groenendaal F, Van Schooneveld M, Verheijen FW, Verbeek E, Witkamp TD, van der Worp HB, Mancini G. COL4A1 mutation in two preterm siblings with antenatal onset of
parenchymal hemorrhage. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):12-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19194877
7.
Anne G. Osborn, MD and Michel T. Preece, MD. Intracranial Cyst: Radiologic Pathologic Correlation
and Imaging Approach. June 2006 Radiology, 239, 650-66
8.
Nolan, M.A., et
al. 2005. Startle-induced seizures
with infantile hemiplegia: implication of the supplementary motor area.
Epileptic Disord Vol.7, No.1. http://www.jle.com/e-docs/00/04/0A/54/vers_alt/VersionPDF.pdf
9. Epelman, M., et al.2006. Differential Diagnosis of Intracranial Cystic Lesions at Head US: Correlation with CT and MR Imaging. RadioGraphics Vol.26. http://radiology.rsna.org/content/239/3/650.full.pdf+html
10. Moussa,
W.M., Naggar, A.E. 2010. Surgical
Management of Porencephalic Cyst in Patients with Medically-Intractable
Epilepsy. Alexandria Faculty of
Medicine.http://neuropathology-web.org/chapter3/chapter3fPorencephaly.html
