Wednesday, April 10, 2013

RADIOLOGI : PORENSEFALI (PORENCEPHALY)


BAB I
PENDAHULUAN

Porensefali berasal dari bahasa yunani yang artinya pasase, jalur, lubang. Secara harfiah didefenisikan sebagai timbulnya defek yang menghubungkan ventrikel otak dan ruang subarachnoid.1 Tetapi saat ini, porensefali diartikan sebagai adanya cairan yang mengisi cavitas otak dan berbentuk lubang pada fetus ataupun neonatus. Porensefali ini merupakan tipe gangguan sefalik, dimana keadaan ini merupakan gangguan yang sangat jarang, terjadi pada sistem saraf pusat berupa kista atau kavitas pada hemisfer otak. Kista atau kavitas biasanya menandakan adanya lesi yang destruktif yang akan mengganggu pertumbuhan.2
Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang disebabkan oleh kerusakan akibat trauma, perdarahan, atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan yang paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal sebelum kelahiran.2  Menurut Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institute of Health (NIH) porensefali merupakan kelainan yang sangat jarang yang terjadi pada kurang dari 200.000 populasi di Amerika Serikat.


BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A.        ANATOMI DAN FISIOLOGI OTAK


1. Tulang tengkorak dan otot
Tulang tengkorak kepala adalah satu struktur tulang yang terdiri atas tulang-tulang kecil yang pipih yaitu tulang tulang muka dan tulang-tulang kranium.Tulang-tulang muka membentuk kerangka muka dan melindungi organ-organ pancaindra seperti penglihatan, penciuman dsb ,serta merupakan perlekatan otot-otot fasial untuk ekspresi muka.Tulang-tulang kranium melingkupi dan melindungi otak yang rapuh, di samping untuk melekat otot- otot kepala dan leher.
Otot superfisial kepala yang berguna untuk ekspresi muka adalah otot muka dan otot kulit kepala.Otot-otot ekspresi muka adalah istimewa karena salahsatu perlekatannya adalah kulit atau otot yang lain.Bentuknya sangat bervariasi dan  kekuatannya berbeda-beda. Di bawah kulit kepala otot yang utamaadalah epicranius.  Otot ini terdiri atas otot frontal didaerah dahi (musculus frontalis) dan otot oksipital didaerah belakang kepala (musculus occipitalis),keduanya dihubungkan oleh aponeurosis kranial(bangunan lebar, liat terdiri atas jaringan fibreus)yangdisebut galea aponeurotica. Ke sampingkehilangan sifat liatnya dan melanjut ke fascia otottemporal. Galea melekat erat ke kulit kepala denganperantaraan jaringan lemak yang padat. Otot kepalayang lain adalah otot temporal (musculus temporalis), berbentuk kipas yang menutupi daerah temporal,sebagian frontal dan parietal tulang tengkorak kepala.(Gambar 1) Otot ini bersama dengan otot masseter (musculus masseter) merupakan otot pengunyah danberfungsi mengatupkan rahang.3

2. Otak
Otak dibagi kedalam lima kelompok utama yaitu :
a.       Telensefalon (endbrain) yang terdiri atas :  hemisfer serebri yang disusun oleh korteks serebri,system limbic,basal ganglia dimana basal ganglia disusun oleh ; nucleus kaudatum,nucleus lentikularis,klaustrum dan amigdala.
-  Korteks serebri berperan dalam : Persepsi sensorik, kontrol gerakan volunter, bahasa, sifat pribadi, proses mental canggih mis. Berpikir, mengingat, membuat keputusan, kreativitas dan kesadaran diri.
- Nucleus basal berperan dalam : Inhibisi tonus otot, koordinasi gerakan yang lambat dan menetap, penekanan pola – pola gerakan yang tidak berguna. 3
b.      Diensefalon (interbrain) yang terbagi menjadi epitalamus,thalamus,subtalamus,danhipotalamus.                                   -     Thalamus berperan dalam :  Stasiun pemancar untuk semua masukan  sinaps, kesadaran kasar terhadap sensasi, beberapa tingkat kesadaran, berperan dalam kontrol motorik.
-          Hipotalamus berperan dalam : Mengatur banyak fgs homeostatik, misalnya kontrol suhu, rasa haus, pengeluaran urin, dan asupan makanan. Penghubung penting antara sistem saraf dan endokrin, sangat terlibat dalam emosi dan pola perilaku dasar. 3
c.       Mesensefalon (midbrain)corpora quadrigemina yang memiliki dua kolikulus yaitu kolikulus superior dan kolikulus inferior dan terdiri dari tegmentum yang terdiri dari nucleus rubra dan substansia nigra. 3
d.      Metensefalon (afterbrain) ,pons dan medulla oblongata memiliki peran: Asal dari sebagian besar saraf kranialis perifer, pusat pengaturan kardiovaskuler, respirasi dan pencernaan. Pengaturan refleks otot yang terlibat dalam keseimbangan dan postur. Penerimaaan dan integrasi semua masukan sinaps dr korda spinalis; keadaan terjaga dan pengaktifan korteks serebrum. Pusat tidur.
e.       Serebellum memiliki peran dalam Memelihara keseimbangan, peningkatan tonus otot, koordinasi dan perencanaan aktivitas otot volunter yang terlatih. 3
      Hemisfer sendiri menurut pembagian fungsinya masih dibagi kedalam lobus-lobus yang dibatasi oleh gyrus dan sulkus,  seperti terlihat dalam gambar dibawah ini :

3. Sistem sirkulasi otak
            Kebutuhan energi oksigen jaringan otak adalah sangat tinggi oleh karena itu aliran darah ke otak absolute harus selalu berjalan mulus .Suplai darah ke otak seperti organ lain pada umumnya  disusun oleh arteri – arteri dan vena-vena.
a.       Arteri karotis : arteri karotis interna dan arteri karotis eksterna bercabang dari arteri karotis komunis kita-kira setinggi tulang rawan carotid. Arteri karotis kiri langsung bercabang dari arkus aorta ,tetapi arteri karotis komunis kanan berasal dari arteri brakiosefalika.Arteri karotis eksterna mendarahi wajah,tiroid,lidah dan faring. Cabang dari arteri karotis eksterna yaitu arteria meningea media,mendarahi struktur-struktur dalam didaerah wajahdan mengirimkan satu cabang yang besar ke daerah duramatter.Arteri karotis interna sedikit berdilatasi tepat setelah percabangannya yang dinamakan sinus karotikus.Dalam sinus karotikus terdapat ujung-ujung saraf khususyang berespon terhadap perubahan tekanan darah arteria,yang secara reflex mempertahankan suplai darah ke otak dan tubuh.
Arteri karotis interna masuk ke otak dan bercabang kira-kira setinggi kiasma optikum,menjadi arteria serebri anterior dan media.Arteri serebri media adalah lanjutan langsung dari arteri karotis interna. Segera setelah masuk ke ruang subaraknoid dan sebelum  bercabang-cabang,arteri karotis interna mempercabangkan arteri oftalmika yang masuk kedalam orbita dan mendarahi mata dan isi orbita lainnya.Arteri serebri anterior member suplai darah pada struktur-struktur seperti nucleus kaudatus,putamen,bagian-bagian kapsula interna dan korpus kalosum dan bagian-bagian lobus frontalis dan parietalis serebri.
Arteri serebri media menyuplai darah untuk bagian lobus temporalis,parietalis,dan frontalis korteks serebri dan membentuk penyebaran pada permukaan lateral yang menyerupai kipas.Arteri  ini merupakan sumber darah utama girus prasentralis dan postsentralis. 4
b.      Arteri verebrobasilaris
Arteri vertebralis kiri dan kanan berasal dari arteri subklavia sisi yang sama. Arteri subklavia kanan merupakan cabang dari arteri arteri inomata ,sedangkan arteri subklavia kiri merupakan cabang langsung dari aorta.Arteri vertebralis memasuki tengkorak melalui foramen magnum, setinggi perbatasan pons dan medulla oblongata. Kedua arteri tersebut bersatu membentuk arteri basilaris.Tugasnya mendarahi sebahagian diensefalon,sebahagian lobus oksifitalis dan temporalis ,apparatus koklearis,dan organ-organ vestibular.
c.       Sirkulus Arteriosus Willisi
Meskipun arteri karotis interna dan arteri vertebrobasilaris merupakan dua system arteri terpisah yang mengalirkan darah ke otak,tetapi keduanya disatukan oleh pembuluh – pembuluh darah anastomosis yang sirkulus arteriosus willisi. 4

    4. Sel-sel penyusun Otak
        Otak disusun oleh neuron-neuro dan neuroglia. Neuron merupakan sel saraf utama sedangkan neuroglia adalah sel-sel pendukung neuron. Neuron di otak tidak mengalami pertumbuhan lagi setelah dewasa,sementara neuroglia tetap melakukan pembelahan.
a.       Neuron
          Setiap neuron memiliki badan sel, dendrite dan akson serta myelin yang melapisi akson-aksonnya. Peran neuron dalam penyampaian impuls berkaitan dengan kemampuannya dieksitasi. Pada kondisi istirahat potensial membrane neuron berkisar antara -70 mv.
b.      Neuroglia
          Neuroglia terdiri dari empat jenis sel yang mempunyai peran yang berbeda dalam menunjang system saraf.
1)  Astrosit  ,bentuknya seperti bintang mempunyai beberapa peran yaitu:
- Sebagai perekat antar neuron
- Sebagai tangga yang menuntun neuron yang sedang tumbuh   selama     masa  Janin
-  Menginduksi perubahan anatomis dan fungsional pembuluh-pembuluh darah halus di otak.
Berperan dalam pembentukan jaringan parut otak.
- Menunjang neuron secara metabolic,dengan menyerab glutamate dan GABA.
- Menyerap kelebihan K+ dari CES otak.
2). Oligodendrosit : membentuk myelin yang merupakan insulator dan circuit local yang mempercepat transmisi impuls.
3). Sel ependimal  : memberi rongga – rongga internal SSP.
4). Microglia : berperan sebagai makrofag, penyapu benda asing di SSP. 4

B.         PORENCEPHALY

1.              Definisi
          Porencephaly (atau disebut sebagai kista porencephalic) adalah suatu istilah yang digunakan secara luas dan bervariasi. Secara luas menunjukkan adanya celah dari kavitas kistik pada otak atau lebih spesifik menunjukkan adanya area kistik fokal dari encephalomalacia yang berhubungan dengan ventrikel dan atau ruang subarachnoid. 1
          Porencephaly merupakan gangguan yang sangat jarang yang mengenai sistem saraf pusat yang mana akan terbentuk kista atau kavitas yang terisi oleh cairan serebrospinal dan berkembang di dalam otak. Biasanya hal ini terjadi setelah serangan stroke, tetapi yang paling sering adalah infeksi setelah lahir, tetapi dapat juga disebabkan oleh perkembangan abnormal sebelum lahir (merupakan penyakit genetic dan lebih jarang). 1

2.              Klasifikasi
          Porencephaly dapat mencakup sejumlah kondisi, dan dapat dibagi menjadi tipe developmental dan tipe kongenital
a.               Porencephaly developmental
o    schizencephaly (true porencephaly)
o    simple porencephaly
o    congenital midline porencephaly (biasanya merupakan bagian dari holoprosencephaly, disebut juga dorsal cyst)
b.               congenital encephaloclastic porencephaly (acquired porencephaly)
Biasanya istilah-istilah dalam pembagian tersebut jarang sekali digunakan, jika memang tidak terkualifikasikan, radiologis dan klinisi akan menganggapnya sebagai porencephaly yang menunjukkan pada diagnosis acquired encephaloblastic porencephaly.
Adanya suatu kista yang akan menghubungkan dengan sistem ventricular dan/atau ruang subarachnoid sebagai tanda dari porencephaly masih menunjukkan adanya perdebatan. Beberapa penulis berpendapat penggunaan istilah “kista” tanpa memandang ada atau tidaknya hubungan yang ada. Sedangkan yang lain menggunakan istilah “kista” jika terdapat hubungan dengan ventrikel (internal porencephalic cyst), terdapat hubungan dengan ruang subarachnoid (external porencephalic cyst), dan terdapat hubungan dengan ventrikel dan ruang subarachnoid (other porencephalic cyst).
Namun dalam tulisan ini, istilah porencephaly akan menunjukkan suatu keadaan lesi kistik pada otak oleh karena kerusakan encephaloclastic, dibatasi oleh substansia alba, yang menghubungkan dengan ventrikel dan/atau ruang subarachnoid. 1

3.     Etiologi
Kista porencephalic sangatlah jarang, dan biasanya bersifat kongenital. Etiologi dari penyakit ini antara lain: 2
·                 perinatal cerebral ischaemia
·                 trauma
·                 infeksi
·                 antenatal intraparenchymal haemorrhage
·                 genetik

4.      Patogenesis
-          Antenatal/Kongenital
Kista porencephalic yang terbentuk pada masa antenatal terbagi menjadi 2 tipe :
·         Type I
Kista berasal dari destruksi unilateral jaringan otak akibat infeksi sistem vena sentral atau perdarahan intracerebral, dimana ukuran kista tergantung luasnya perdarahan.
·         Type II
Kista terbentuk karena defisit perkembangan pada migrasi neural, sehingga terbentuk kista bilateral yang simetris yang dibatasi oleh jaringan ependymal.
-          Postnatal
Kista porencephalic yang tidak bersifat congenital dapat terjadi akibat trauma, infeksi atau perdarahan. Hipoperfusi memicu terjadinya encephalomalacia fokal, nekrosis fokal substansia alba dan grisea, serta degenerasi kistik. 2

5.      Patofisiologi
          Saat ini, patofisiologi yang paling diketahui adalah porencephaly congenital yang didapat secara genetik. Proses kerusakan secara genetik ini dipegang peranan gen COL4A1. Gen ini menyediakan suatu perintah untuk membuat komponen protein, yaitu kolagen tipe IV. Molekul kolagen tipe IV menyisipkan diri satu sama lainnya membentuk suatu kompleks protein. Protein ini akan menjadi komponen utama dari membrane basal yang tipis yang memisahkan dan menunjang sel-sel di berbagai jaringan, terutama pembuluh darah. 5
          Pada porencephaly yang didapat oleh karena genetic ini, terjadi mutasi gen COL4A1 sehingga produksi kolagen tipe IV terganggu, sehingga protein pembentuk membrane basal pun juga akan terganggu. Jika pembuluh darah pada otak tidak memiliki membrane basal yang baik, maka pembuluh darah akan tidak stabil dan lebih rapuh, yang memudahkan terjadinya pecahnya pembuluh darah dan perdarahan di otak. Perdarahan di dalam otak ini akan diikuti dengan pembentukan kista yang terisi cairan. Dimungkinkan tekanan pada kepala janin selama proses kelahiran memberikan kontribusi pada pecahnya pembuluh darah pada janin tersebut, walaupun beberapa janin juga mengalami perdarahan sebelum proses kelahiran.6
6.   Patologi
          Kista ini secara khas dibatasi oleh substansia alba. Kista ini terjadi dari encephalomalacia fokal oleh karena kerusakan cerebral yang terlokalisasi yang paling sering terjadi selama masa kehamilan awal. Gliosis akan berkembang jika kerusakan cukup terlambat, biasanya setelah permulaan trimester ketiga, walaupun mungkin kerusakan terjadi sedini usia kehamilan 20 minggu dapat mengakibatkan gliosis.7
7.                  Manifestasi klinik
      Manifestasi klinik dari kista porencephalic sangatlah beragam, tergantung dari ukuran kista dan lokasi pada hemisfer otak. Bisa dari asimtomatik sampai pada sangat terganggu. Seringnya, tanda dan gejala. Seringnya tanda dan gejala ini muncul dengan jelas pada tahun pertama kehidupan, berupa spastisitas dan kejang yang merupakan manifestasi paling awal. Kerusakan berbahasa, retardasi mental, dan defisit motorik biasanya muncul setelahnya. Selain itu soreensefali juga dikaitkan dengan gangguan psikotik pada saat dewasa. 8
      Lingkar kepala sangatlah bervariasi, dapat normal atau kecil, atau sinekia alternative dapat membuat suatu katup satu arah yang berefek pada pelebaran kista dan ekspansi tulang tengkorak atau hidrosefalus, menyebabkan kepala yang menjadi lebih besar.1


8.                  Penegakkan Diagnosis

a. Gambaran Radiografik
Ultrasound
          Pada pemeriksaan ultrasonografi antenatal, akan terlihat satu atau lebih kista intracranial yang menghubungkan dengan sistem ventricular dan/atau ruang subarachnoid. Mungkin juga terdapat ventricular yang asimetris dengan perubahan posisi midline ventricular echo.7

CT
          Kista porencephalic terlihat sebagai kista intracranial yang memiliki batas yang jelas dan tengahnya mengalami atenuasi yang sama dengan cairan serebrospinal. Biasanya tidak ada efek massa pada parenkim yang berdekatan, walaupun kadang-kadang kista meluas dan menghasilkan efek massa lokal. Tidak ada peningkatan dengan kontras dan tidak ada komponen solid. 7. Gambaran CT-Scan kista porencephalic pada lobus occipital sinistra yang berhubungan dengan ventrikel yang berdilatasi

MRI
          Seperti pada CT, terlihat batas jelas dan berkaitan dengan suatu wilayah vaskular. Kista ini dibatasi oleh substansia alba, yang dapat atau juga tidak dapat menunjukkan bukti adanya gliosis (kejadian ini tergantung oleh usia saat kerusakan terjadi). Pentingnya bahwa kista ini tidak dibatasi oleh substansia grisea, sangat menolong untuk membedakan dengan kista arachnoid dan schizencephaly. Khususnya kista terlihat berhubungan dengan ventrikel dan/atau ruang subarachnoid. Isi dari kista ini adalah berupa cairan cerebrospinal.9
Angiografi Serebral
          Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada angiogram serebral. Angiografi serebral membantu menjelaskan patogenesis, porensefali seperti kasus setelah oklusi arteria serebral media.9

  1. Diagnosis Banding 9
Diagnosis banding untuk porencephaly antara lain :
·         Neuroglial cyst

Kista yang tidak berhubungan dengan ventrikel maupun ruang subarachnoid.
·         Arachnoid cyst 
Kista yang berisi CSF terletak pada spatium intraarachnoid. Kista ini tidak berhubungan dengan sistema ventrikel.
·         Schizencephaly
Kelainan migrasi neural, ditandai dengan adanya rongga yang dibatasi oleh substansi grisea yang meluas dari ependym ventrikel lateralis hingga piamater.
·         Holoprosencephaly
Kelainan congenital karena adanya kegagalan pemisahan prosencephalon.

  1. Penatalaksanaan
Sebagian besar penatalaksanaan porencephaly merupakan terapi konservatif, berupa terapi medikamentosa maupun fisioterapi. Terapi medikamentosa yng digunakan meliputi obat-obatan antiepilepsi yang biasanya efektif mengontrol gejala epilepsi pada pasien dengan porencephaly. Namun, pada beberapa keadaan, epilepsi sulit terkontrol sehingga menmbutuhkan penatalaksanaan operatif. Beberapa teknik operasi dapat dilakukan untuk penanganan pasien porencephaly, seperti callosotomy, temporal lobectomy, maupun  functional hemispherectomy. Sebagian ahli yang lain, menggunakan teknik operasi yang lain, misalnya menghubungkan pembuatan shunt antara kista porencephalic dengan ventrikel lateralis.10

  1. Prognosis
      Prognosis tergantung pada lokasi dan luasnya kista atau kavitas yang ditimbulkan. Beberapa anak dengan kelainan ini dapat berkembang dengan problem neurologis yang kecil dan memiliki intelegensi normal, sedangkan yang lainnya juga tidak dapat berkembang dan meninggal sebelum dekade kedua kehidupannya. 1
12.  Komplikasi
Bayi dengan porencephaly dapat mengalami hemiplegi kontralateral lesi dengan beberapa keterlambatan perkembangan. Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah hipertonus ekstremitas, spastisitas, dan ataksia. Walaupun sangat jarang, kista porencephalic dapat juga menyebabkan CSF rhinorrhea atau otorrhea.11


BAB III
KESIMPULAN

1.      Porencephaly (kista porencephalic) merupakan kavitas kistik pada otak atau lebih spesifik menunjukkan adanya area kistik fokal dari encephalomalacia yang berhubungan dengan ventrikel dan atau ruang subarachnoid.
2.      Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang disebabkan oleh kerusakan akibat trauma, perdarahan, atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan yang paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal sebelum kelahiran.
3.      Manifestasi klinik dari kista porencephalic sangatlah beragam, tergantung dari ukuran kista dan lokasi pada hemisfer otak.
4.      Pemeriksaan penunjang yang diperlukan untuk penegakan diagnosis porencephalic adalah pemeriksaan radiodiagnostik, meliputi USG, CT, MRI, maupun angiografi serebral.
5.      Sebagian besar penatalaksanaan porencephaly merupakan terapi konservatif, berupa terapi medikamentosa maupun fisioterapi. Jika terapi konservatif gagal, dapat dilakukan penatalaksanaan secara operatif.


DAFTAR PUSTAKA

1. Tiziana Granata MD, 2011. Porencephaly. Neurology Medlink. http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp

2.          John M.Ryzeman, Vanessa S. Rothholitz, and Richard J.Wiet. Porencephalic Cyst: A Review of the Literature and Management of a Rare Causa of Cerebrospinal Fluid Otorrhea. Otology and Neurotology 28: 381-386: 2007: Otology & Neurotology,Inc.

3.          Kumar, Cotran, dan Robbins.2007.Buku Ajar Patologi Vol.2.EGC:Jakarta

4.          Ganong, William.F. 2003. Buku ajar Fisiologi Kedokteran.Jakarta:EGC

5.          Elly Elly Verbeek, Marije EC Meuwissen, Frans W Verheijen, Paul P Govaert, Daniel J Licht, Debbie S Kuo, Cathryn J Poulton, Rachel Schot, Maarten H Lequin, Jeroen Dudink, Dicky J Halley, René IF de Coo, Jan C den Hollander, Renske Oegema, Douglas B Gould and Grazia MS Mancini. COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease. European Journal of Human Genetics , (22 Mei 2012) | doi:10.1038/ejhg.2012.20

6.          de Vries LS, Koopman C, Groenendaal F, Van Schooneveld M, Verheijen FW, Verbeek E, Witkamp TD, van der Worp HB, Mancini G. COL4A1 mutation in two preterm siblings with antenatal onset of parenchymal hemorrhage. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):12-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19194877

7.          Anne G. Osborn, MD and Michel T. Preece, MD. Intracranial Cyst: Radiologic Pathologic Correlation and Imaging Approach. June 2006 Radiology, 239, 650-66

8.          Nolan, M.A., et al. 2005. Startle-induced seizures with infantile hemiplegia: implication of the supplementary motor area. Epileptic Disord Vol.7, No.1. http://www.jle.com/e-docs/00/04/0A/54/vers_alt/VersionPDF.pdf

 

9.        Epelman, M., et al.2006. Differential Diagnosis of Intracranial Cystic Lesions at Head US: Correlation with CT and MR Imaging. RadioGraphics Vol.26. http://radiology.rsna.org/content/239/3/650.full.pdf+html


10.      Moussa, W.M., Naggar, A.E. 2010. Surgical Management of Porencephalic Cyst in Patients with Medically-Intractable Epilepsy. Alexandria Faculty of Medicine.http://neuropathology-web.org/chapter3/chapter3fPorencephaly.html

11.  Trabacca, A.,DiCuonzo, F. 2009. Living with One Hemisphere-A Large Porencephalic Cyst. The New England Journal of Medicine. http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMicm0803613


12.      Anonim http://www.rightdiagnosis.com/p/porencephaly/basics.htm). Prevalence and Incidence of Porencephaly

No comments: